Co to jest kariotyp – zestaw badań

Przed zajściem w ciążę warto zdecydować się na nieinwazyjne i rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne badanie cytogenetyczne. Daje ono każdej parze pewność, co do genetycznej przyczyny problemów z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem. Jeśli samoistne poronienia w pierwszym trymestrze ciąży powracają, aberracje chromosomowe u jednego z rodziców są przyczyną nawet 5% z nich.

Czym jest kariotyp i jak wygląda badanie

Jednym z prostszych i dających jednoznaczne wyniki badań diagnozujących niepłodność jest badanie kariotypu. Kariotyp jest zestawem chromosomów, występującym w większości ludzkich komórek (oprócz płciowych). 1 para chromosomów płci i 22 pary jednakowych autosomów składają się na typowy dla każdego człowieka zestaw 46 chromosomów. Wszelkie nieprawidłowości w ich budowie oraz liczbie wykrywa właśnie badanie kariotypu, wykonywane na podstawie pobranych od obojga przyszłych rodziców niewielkich próbek krwi. Na tej podstawie lekarz ustala, kto z partnerów cierpi na ewentualne defekty chromosomów i kieruje oboje do poradni genetycznej. Specjalista genetyk interpretuje przyniesione wyniki nieprawidłowości kariotypu, zleca dalsze badania, sposób leczenia i określa realne szanse na poczęcie i urodzenie dziecka bez wad genetycznych. Może zalecić szczegółowe postępowanie w przypadku procedury in vitro oraz zlecić badania prenatalne. Bardzo istotna jest świadomość partnerów, że jak najwcześniejsza diagnostyka to klucz do posiadania zdrowego potomstwa, dlatego lepiej nie zwlekać z podjęciem decyzji o badaniu.

Jakie znaczenie ma kariotyp w diagnozie niepłodności

Badanie kariotypu jest zlecane przez lekarza w sytuacji, gdy przez dłuższy czas nie udaje się począć dziecka bądź występują poronienia. Osoby, które zostały rodzicami, trzykrotnie rzadziej cierpią na choroby genetyczne niż partnerzy bezskutecznie próbujący mieć dzieci. Zaburzenia kariotypu nie zawsze warunkują problemy z płodnością, donoszeniem ciąży czy ciężkie wady genetyczne u płodu. Ryzyko to zdecydowanie podnosi natomiast:

• zaawansowany wiek matki i związane z nim starzenie się komórek jajowych,
• występowanie wad w konkretnych parach chromosomów.
• przemieszczanie się fragmentu chromosomów (translokacja).

Gdy kandydatka na matkę skończy 38. rok życia, parze szczególnie poleca się diagnostykę preimplantacyjną, której wyniki otrzymuje się bardzo szybko. Przed dokonaniem zabiegu in vitro warto zbadać zarodki jeszcze zanim zostaną wszczepione bezpośrednio do macicy, co znacząco zwiększa szansę na udane zapłodnienie oraz rozwiązanie.